L’attuale emergenza coronavirus ha reso ancora più fragili le persone affette da una malattia genetica rara, aumentando le difficoltà che questi pazienti devono affrontare, ma ha fatto anche comprendere il valore universale e l’importanza della ricerca. Fondazione Telethon lavora da 30 anni al fianco di queste persone per offrire loro una speranza grazie alla ricerca scientifica e annuncia che tra maggio e giugno lancerà tre bandi per selezionare i migliori progetti proposti da ricercatori di tutto il Paese. Accanto al tradizionale bando generale per progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare, saranno infatti avviate anche due iniziative speciali. La prima è una nuova edizione del “seed grant”, in collaborazione con tre associazioni di malattie rare – Associazione Italiana Glicogenosi, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, “Una vita rara AHDS-MCT8 Onlus”: i fondi già raccolti dalle associazioni saranno assegnati a progetti esplorativi di durata annuale selezionati grazie al metodo rigoroso della Fondazione Telethon, così che questi “semi” possano effettivamente far crescere la conoscenza su malattie fino ad oggi molto poco studiate.

L’altra iniziativa è invece la risposta della Fondazione all’emergenza sanitaria attuale: un bando dedicato a progetti che utilizzino le malattie genetiche come modello per far luce su COVID19 e il comportamento del nuovo coronavirus. In questi mesi in cui la comunità scientifica di tutto il mondo ha iniziato a studiare questo nuovo agente infettivo sono emersi infatti diversi punti di contatto con l’ambito di studio della Fondazione: dai sistemi di trasporto che il virus sfrutta per riprodursi una volta infettata la cellula che sono gli stessi mutati in alcune malattie genetiche del “traffico cellulare”, a specifiche molecole responsabili, quando alterate, di malattie genetiche che sono risultate essere coinvolte anche nell’interazione tra SARS-CoV2 e le cellule umane. Lo studio del particolare comportamento del sistema immunitario nei pazienti affetti da malattie genetiche rare può inoltre dare informazioni molto importanti oggi per disegnare farmaci e vaccini che contrastino efficacemente anche il nuovo coronavirus.

«La ricerca scientifica è un percorso, che non può portare a risposte nette e immediate, ma che piuttosto aggiunge progressivamente frammenti di conoscenza che si sedimentano nel tempo. Queste conoscenze sono preziose perché possono avere un impatto in campi molto diversi da quello in cui sono nati, con un effetto domino spesso inimmaginabile – dichiara Manuela Battaglia, responsabile ricerca Fondazione Telethon – Studiare le malattie genetiche rare porta a conoscere meccanismi così fondamentali dal punto di vista biologico da avere ricadute in tutti i campi della medicina. È questo il motivo per cui abbiamo messo a disposizione la nostra conoscenza e la nostra esperienza nella ricerca scientifica per lo studio dell’infezione da SARS-CoV-2, così apparentemente distante dall’ambito per cui siamo nati, quello delle malattie genetiche rare, che rimangono comunque il focus principale della nostra attività, quello per cui continuiamo a lavorare».

Fondazione Telethon da 30 anni porta avanti una ricerca di eccellenza. Grazie anche alla generosità degli italiani e alla preziosa partnership con Rai, ha raggiunto traguardi eccezionali arrivando a mettere a punto terapie che stanno curando bambini di tutto il mondo e a sviluppare delle competenze scientifiche che oggi più che mai rappresentano un valore universale per tutta la società.

«In questo momento tutti gli scienziati del mondo stanno riflettendo su come le loro ricerche e il know-how sviluppato nei laboratori da loro diretti possano contribuire a una sfida che è comune all’umanità. Noto un grande fermento creativo, che è alla base di ogni programma di ricerca, e vedo nascere frequenti occasioni di confronto tra ricercatori – osserva Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Questo spirito alimenta anche l’avvio dei nuovi bandi sostenuti da Fondazione Telethon, perché le persone affette da malattie genetiche rare continuano e continueranno ad avere bisogno della ricerca scientifica per sperare in un miglioramento della diagnosi, della qualità di vita e dello sviluppo di terapie».

Per ribadire ancora una volta che la ricerca non deve fermarsi, dal 27 aprile al 3 maggio torna il consueto appuntamento con gli esperti della Fondazione, i pazienti e le loro famiglie, ospiti sui canali TV, radio e web della Rai. E proprio per restare sempre aggiornati sulle nuove iniziative e su come continuare a sostenerla, Fondazione Telethon invita a visitare il sito www.telethon.it, perché se è vero che la ricerca non deve fermarsi è altrettanto vero che ha bisogno di tutti.

Per conoscere maggiori dettagli sul “Bando Progetti di Ricerca Telethon 2020”, è possibile consultare il sito: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/gestione-della-ricerca/bandi-di-ricerca/.

Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.

Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza), la beta talassemia, e due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

Per maggiori informazioni: Ufficio stampa – HAVAS PR Milano

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‘Fase 2’, sale la paura di un’impennata dell’epidemia. L’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) ha chiaramente detto di temere una seconda ondata di contagi, che potrebbe essere devastante.
Ecco la posizione dell’OMS: “Vogliamo ribadire che allentare le restrizioni non rappresenta la fine dell’epidemia in nessun paese. La fine dell’epidemia richiederà uno sforzo costante da parte di individui, comunità e governi per continuare a reprimere e controllare il virus…I cosiddetti lockdown possono aiutare a smorzare l’epidemia, ma non possono farcela da soli. I Paesi devono ora assicurarsi di poter rilevare, testare, isolare e curare ogni caso e rintracciare ogni contatto”.
A parlare è Tedros Adhanom Ghebreyesus, direttore generale dell’Organizzazione mondiale della sanità (Oms), intervenuto in conferenza stampa a Ginevra su COVID-19.

Torna a parlare delle modalità della ‘fase 2′ il Presidente del Consiglio dei Ministri, Giuseppe Conte, ieri in Prefettura a Milano, tappa iniziale della sua prima visita in Lombardia da quando è scoppiata l’emergenza coronavirus. Conte ha incontrato il prefetto di Milano, Renato Saccone, il sindaco Giuseppe Sala, il presidente di Regione Lombardia Attilio Fontana, e Carlo Bonomi, da poco nominato presidente di Confindustria.
“Alcuni saranno scontenti, perché credevano si potesse subito tornare alla normalità, ma non ci sono le condizioni per tornare alla normalità; questo lo dobbiamo dire chiaro e forte. Adesso siamo alla fase 2 di convivenza con il virus, non di allontanamento dal virus. Abbiamo introdotto qualche allentamento ma è chiaro che non possiamo mollare in questa fase”.

La Commissione Ue fa chiarezza sui test diagnostici spiegando il contesto normativo; il possibile utilizzo dei diversi test; il livello di prestazioni di tali test, vale a dire in che misura sono in grado di essere utilizzati per lo scopo che ci si prefigge e le azioni future.
La Commissione, in collaborazione con gli Stati membri, faciliterà l’immissione sul mercato di dispositivi di test sicuri e affidabili.
Le Autorità nazionali competenti hanno individuato una serie di dispositivi contraffatti che sono stati immessi sul mercato illegalmente, ad esempio con prove falsificate relative alla registrazione nazionale, con un certificato falsificato dell’organismo notificato o senza la documentazione regolamentare. La Commissione raccomanda alle Autorità competenti di cooperare con importatori e distributori, in quanto possono contribuire a individuare gli scambi di dispositivi contraffatti.
Per garantire che un numero sufficiente di test efficienti e i relativi reagenti siano disponibili dove ce n’è bisogno, l’industria e gli Stati membri dovrebbero avvalersi di strumenti a livello dell’Unione per coordinare l’offerta e la domanda, quali la clearing house (ovvero facilitare l’incontro tra domanda e offerta ndr), rescEU (la protezione civile europea ndr) e l’aggiudicazione congiunta.
La produzione di volumi sufficienti di test richiederà una cooperazione rafforzata tra le imprese, che dovrebbe essere realizzata in conformità alle disposizioni recentemente approvate, ovvero quelle che ammorbidiscono temporaneamente la vigente normativa antitrust in materia di cartelli tra imprese.

Intanto, Confindustria Dispositivi Medici fa sapere che ritiene “un errore l’ipotesi di un test unico nazionale per organizzare e pianificare in modo strategico la ripartenza del Paese.  La fase 2 dell’emergenza è delicata tanto quanto la prima, gestire in  modo appropriato e consapevole la tanto sospirata ripresa è fondamentale per non ritrovarci nel giro di pochi giorni nelle stesse drammatiche condizioni di un mese fa. E i test diagnostici sulla popolazione – si legge in una nota – sono senz’altro la via maestra per la ripresa, ma bisogna considerare con attenzione i rischi a cui ci esporremmo affidandoci a un unico fornitore”.
“Innanzitutto – ammonisce Massimiliano Boggetti, presidente di Confindustria dispositivi medici – la scelta di un unico test espone il nostro Paese al rischio che il fornitore di quel test possa non avere sufficiente capacità produttiva sul medio lungo periodo o nel caso di cambiamenti repentini del fabbisogno”. E ancora: “la procedura negoziata semplificata d’urgenza per i kit diagnostici, i reagenti e i consumabili, bandita lo scorso 17 aprile, per 150.000 indagini diagnostiche si è resa necessaria per rispondere alle tempistiche concitate di questa fase, ma non è una gara vera e propria – denuncia – e rischia di sacrificare sia la più ampia partecipazione delle imprese sia un’accurata e approfondita valutazione qualitativa dei prodotti”.

Napoli, in località Capodichino, la volante di Zona interviene per sventare un furto in banca e, durante l’inseguimento dei malviventi in fuga a bordo di un’autovettura, l’auto della Polizia di Stato viene speronata. Nel tragico impatto, il poliziotto di Anni 37 che era alla guida della Volante perde la vita mentre l’altro collega resta lievemente ferito. Il Segretario Generale del Libero Sindacato di Polizia (LI.SI.PO.) Antonio de Lieto – ha dichiarato – “Gli uomini e le donne della Polizia di Stato, impegnati in particolari servizi, tutti i giorni rischiano la propria incolumità per assicurare sicurezza ai cittadini. Il caso di questa notte ne è la prova. Il LI.SI.PO., addolorato per la dipartita del collega, esprime profondo cordoglio ai familiari del congiunto caduto in servizio. Ci troviamo di fronte all’ennesimo lutto che ci ferisce in modo indelebile – ha rimarcato il leader del LI.SI.PO. – il tributo di sangue versato dagli uomini e le donne delle Forze di Polizia, durante il servizio di istituto, è a dir poco elevato ed in ragione della pericolosità che comporta questo tipo di servizio, a giudizio del LI.SI.PO., sarebbe più che opportuno fare attuare tutti gli sforzi necessari al fine di fare operare gli appartenenti alle Forze di Polizia in massima sicurezza. Il LI.SI.PO. – ha concluso de Lieto – auspica che questi criminali, una volta arrestati, scontino per intero la pena senza usufruire di sconti, premio e quant’altro che, a giudizio del LI.SI.PO. “è uno schiaffo ai cittadini onesti”. Mentre gli operatori di Polizia perdono la vita per garantire la sicurezza ai cittadini, i criminali al 41bis lasciano il carcere per essere messi agli arresti domiciliari presso la propria abitazione. Strano Paese il nosto!!!”

L’addetto stampa Antonio Curci

Quotidiano aggiornamento dei dati sull’epidemia di Covid in Italia, fornito dalla Protezione Civile. I casi totali sono 199.414, i positivi nelle ultime 24 ore 1.739 (ieri erano stati 2.324). Sono salite a 26.977 le vittime, con un incremento di 333 in un giorno (ieri l’aumento era stato di 260).
Tornano a calare i malati per coronavirus. Sono complessivamente 105.813, 290 meno di ieri, di questi, 20.353 sono ricoverati con sintomi, (-1.019) e 83.504 sono quelli in isolamento domiciliare, (+782) . Diminuisce ancora il numero dei ricoveri in terapia intensiva che per la prima volta dal 16 marzo scende sotto i duemila. Ad oggi sono 1.956 (- 53). Sono 66.624 i guariti dal coronavirus in Italia, con un incremento rispetto a ieri di 1.696. L’aumento ieri era stato di 1.808.