(Adnkronos) – "L'origine" della malattia del cervo zombie "non è ancora stata completamente compresa". A spiegarlo è Fabio Moda, ricercatore dell'Irccs Istituto neurologico Besta di Milano, esperto nel campo delle malattie da prioni umane e animali, che collabora con l'Istituto veterinario norvegese (Oslo) e con la University of Life Sciences norvegese proprio su questo tema. "Per quanto riguarda la trasmissione agli esseri umani, al momento non ci sono prove che suggeriscano una potenziale zoonosi".  Il Besta è infatti in Italia uno dei pochi istituti che si occupa dello studio del deperimento cronico del cervo o Cwd, patologia neurologica degenerativa che colpisce i cervidi e che ha destato l'interesse dei media in questi giorni in seguito alla scoperta di malattia in 800 cervi e alci nel solo Stato del Wyoming, notizia ritenuta "un campanello d'allarme pubblico" negli Usa.  Al momento non ci sono evidenze che indichino che la patologia ha il potenziale per contagiare l'uomo. Perché dunque occuparsene? "Esiste la possibilità che tracce di prioni associati alla Cwd possano essere presenti nella carne, destinata al consumo umano, e che solo con le piattaforme di amplificazione attive all'Istituto Besta sia possibile rilevarle", evidenzia Moda. Anche in Europa la malattia è nota e presente, sottolineano dall'Irccs: nel 2016 è stata diagnosticata per la prima volta in Europa in una renna norvegese e da allora i casi di Cwd sono stati identificati anche in renne, alci e cervi in Norvegia, Svezia e Finlandia. Al Besta il gruppo di lavoro guidato da Moda studia da tempo la patologia. Il ricercatore biotecnologo della Struttura complessa di Neurologia 5 e Neuropatologia diretta da Bianca Pollo è coinvolto in prima linea in vari progetti, finanziati in parte dal Norwegian Research Council, che mirano a utilizzare piattaforme analitiche altamente sensibili dell'istituto per lo studio della Cwd.  Insieme ai colleghi esperti di prioni Federico Cazzaniga e Giuseppe Bufano, il team si concentra sulla distribuzione del prione Cwd nei tessuti periferici dei cervidi e sulla possibile trasmissione della malattia ad altri animali, in particolare agli ovini che condividono le stesse aree frequentate dai cervidi malati. Moda collabora attivamente con Sylvie L. Benestad dell'Istituto veterinario norvegese (Oslo) e con Cecilie Ersdal e Michael Tranulis della University of Life Sciences norvegese, proprio per studiare queste patologie. Il deperimento cronico del cervo è un'encefalopatia spongiforme trasmissibile causata dai prioni, proteine mal ripiegate in grado di alterare la forma di varianti normali della stessa proteina: il loro accumulo nel cervello causa una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale. La patologia rende i cervidi "sbavanti, letargici ed emaciati, provocando uno 'sguardo vuoto' per il quale è appunto conosciuta con il nome di malattia del cervo zombie", illustra il Besta.  Il Dna contenuto nella bava dell'animale potrebbe passare da un animale all'altro, e anche tra cervidi e ovini, tramite sangue o saliva. I prioni sono noti anche per essere responsabili di altre condizioni come l'encefalopatia spongiforme bovina, comunemente conosciuta come 'morbo della mucca pazza'. Si capisce dunque l'importanza di fare studi in questo settore.  Una delle ricerche più importanti che Moda sta svolgendo con Benestad riguarda proprio l'identificazione di biomarcatori periferici (sangue e urina) che consentano di riconoscere gli animali malati, ma che ancora non mostrano segni clinici di malattia. Uno degli aspetti cruciali di questa ricerca riguarda la valutazione della potenziale trasmissione dei prioni Cwd all'uomo. —[email protected] (Web Info)

(Adnkronos) – "Il parere positivo del Chmp rappresenta un punto di svolta che testimonia il valore di tofersen per il trattamento della Sla Sod1 e l'impegno di Biogen nel rispondere ai bisogni insoddisfatti delle persone con Sla. Siamo orgogliosi di aver contribuito ad aprire la strada al ruolo dei neurofilamenti negli studi clinici sulla Sla Sod1. E siamo profondamente grati alle persone con questa malattia, ai loro cari e ai clinici che hanno collaborato allo studio per la loro dedizione nel promuovere la ricerca per la comunità dei malati di Sla". Così Priya Singhal, Head of Development di Biogen, commenta il via libera del Comitato tecnico per i medicinali a uso umano (Chmp) dell'Agenzia europea del farmaco Ema alla prima terapia per il trattamento degli adulti con sclerosi laterale amiotrofica che presentano una mutazione nel gene della superossido dismutasi 1 (Sod1). "Il parere positivo sul tofersen" da parte dell'Ema "offre nuove speranze alla comunità Sla in Europa – sottolinea Philip Van Damme, professore di neurologia e direttore del Centro di riferimento neuromuscolare presso l'ospedale universitario di Lovanio in Belgio – Si tratta di una pietra miliare per l'intera comunità Sla: per la prima volta abbiamo un trattamento che ha portato a riduzioni significative dei neurofilamenti, che sono un marcatore del danno assonale e della neurodegenerazione. Il piano di sviluppo di tofersen ha inoltre fornito nuove e fondamentali conoscenze rispetto alla progettazione degli studi clinici e all'uso di biomarcatori surrogati quali il neurofilamento. Si tratta di progressi utili per l'intero campo". L'approvazione europea – spiega una nota – si basa sull'insieme delle evidenze raccolte, che comprendono il meccanismo d'azione mirato, i biomarcatori e i dati clinici. Nello studio di fase 3 Valor, durato 28 settimane, è stata osservata una riduzione del 60% nella concentrazione dei neurofilamenti plasmatici a catena leggera (Nfl) nei partecipanti che hanno ricevuto tofersen rispetto al gruppo placebo, suggerendo quindi una riduzione del danno neuronale. E' stata inoltre osservata, nei pazienti trattati, una tendenza alla riduzione del declino nella funzionalità clinica misurata attraverso la Als Functional Ratings Scale-Revised (Alsrs-R), nella funzionalità respiratoria (percentuale della capacità vitale lenta prevista) e nella forza muscolare (attraverso dinamometria manuale), rispetto al gruppo placebo. Gli effetti collaterali più comuni comprendono: dolore, affaticamento, febbre, dolori articolari, dolori muscolari e aumento dei livelli di globuli bianchi e proteine nel liquido cerebrospinale. Sono stati riportati anche gravi eventi neurologici, tra cui mielite e/o radicolite, papilledema e pressione intracranica elevata, meningite asettica. L'autorizzazione all'immissione in commercio in circostanze eccezionali è raccomandata quando la valutazione del rapporto beneficio/rischio è ritenuta positiva ma, a causa della rarità della malattia, è difficile che possano essere ottenuti dati completi come in normali circostanze di utilizzo. La raccomandazione del Chmp per tofersen sarà ora esaminata dalla Commissione europea per una decisione rispetto all'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione europea, con esito previsto nel secondo trimestre del 2024. Tofersen – conclude la nota – è un oligonucleotide antisenso (Aso) progettato per legarsi all'mRna del gene Sod1, con l'obiettivo di ridurre la produzione dei livelli di proteina Sod1. La Food and Drug Administration americana ha concesso l'approvazione accelerata sulla base della riduzione dei livelli di Nfl nel plasma, osservata nei pazienti trattati con tofersen. L'approvazione per questa indicazione potrà essere subordinata alla verifica del beneficio clinico nel corso di uno o più studi di conferma. —[email protected] (Web Info)

(Adnkronos) – Tofersen, un farmaco innovativo che contrasta la progressione della sclerosi laterale amiotrofica, ha ottenuto il parere favorevole del Comitato per i medicinali a uso umano (Chmp) dell'Ema. Ora è necessario attendere l'approvazione finale dell'Ue e poi dell'Aifa. Fortunamente, grazie all'uso compassionevole concesso dalla casa farmaceutica Biogen, promosso da Aisla, già da 2 anni i pazienti italiani hanno accesso a questo farmaco. Purtroppo, nel nostro Paese si rilevano forti disuguaglianze nell'accesso alle terapie, così come molti sono i pazienti non ancora consapevoli della loro condizione genetica. Così in una nota l'Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) sul via libera dell'Agenzia europea del farmaco Ema a una nuova terapia anti-Sla, accolto da "un minuto di applauso della comunità scientifica, alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare".  Questa notizia – sottolinea Aisla – rappresenta una svolta nella storia della Sla e segna un cambiamento di prospettiva terapeutica. Nel mese di aprile 2022, il farmaco tofersen ha ricevuto l'approvazione della Fda come nuova opzione terapeutica per le persone affette da Sla con la mutazione nel gene Sod1, una forma rara che coinvolge solo circa il 2-3% dei pazienti, ovvero circa 120-150 persone in Italia. Fino ad ora, solo poco più della metà di queste persone sono state trattate con tofersen. "Questo segna un nuovo capitolo nella storia della Sla. Tuttavia, non è sufficiente – dichiara Fulvia Massimelli presidente nazionale di Aisla – Rivolgo il nostro appello alle istituzioni e autorità sanitarie e regolatorie, perché si adoperino al fine di promuovere una collaborazione più stretta tra i laboratori di genetica e i centri specializzati in modo da ridurre i tempi di attesa per i test genetici. E' fondamentale che ogni paziente abbia la possibilità di conoscere la propria mutazione genetica e poter accedere tempestivamente al trattamento". Ci sono disuguaglianze nell'accesso e i lunghi tempi di attesa per i risultati dei test genetici – fanno notare da Aisla – rappresentano un ulteriore ostacolo all'efficacia del trattamento (4-10 mesi per la diagnosi; 1-3 mesi per il risultato genetico; 2 mesi per ottenere il farmaco). E' importante sottolineare che il test genetico rientra nelle competenze del Servizio sanitario nazionale ed è gratuito per i pazienti. La diagnosi genetica in Italia è limitata a pochi centri specializzati e non vi è un'omogeneità nella copertura territoriale. Mancano linee guida nazionali per standardizzare i metodi di analisi genetica e i tempi di consegna dei risultati. "E' importante considerare che gli studi scientifici dimostrano che l'efficacia di tofersen nel trattamento delle persone con la mutazione Sod1 è maggiore se somministrato tempestivamente – afferma Mario Sabatelli, direttore clinico dell'area adulti del Centro Nemo di Roma e presidente della Commissione medico-scientifica di Aisla – E' fondamentale individuare tempestivamente la mutazione Sod-1, ma la ricerca di altre mutazioni di altri geni, come C9orf72, Fus e Tardbp, è altrettanto importante perché sono in corso studi promettenti".  Aisla ha avviato un'indagine per valutare l'accessibilità ai test genetici (https://bit.ly/3OVAPhs). L'appello accorato dell'associazione è rivolto a tutte le persone che hanno ricevuto la diagnosi di Sla, invitandole a richiedere ai centri di riferimento il proprio test genetico. Oggi più che mai – conclude la nota – con l'approvazione di tofersen è fondamentale accedere alle terapie nel minor tempo possibile per salvaguardare la salute, migliorare la qualità vita e combattere la progressione della Sla. —[email protected] (Web Info)

(Adnkronos) – Alex Santucci, 49 anni di Bologna, e Davide Costi, 47 di Maranello, hanno un'avventura in comune. Li chiamano 'piloti'. "Piloti di esoscheletro". Sono fra i primi pazienti con una lesione midollare – Alex incompleta e Davide completa – ad aver sperimentato quello che è stato definito un robot indossabile: Twin, 'creatura' di Inail e Iit (Istituto italiano di tecnologia) presentata oggi a Milano, esoscheletro motorizzato per arti inferiori, in grado di trasferire a persone con capacità motoria ridotta o assente l'energia che permette loro di alzarsi e camminare con l'ausilio di stampelle o deambulatori. Il contributo che hanno offerto è stato definito dai tecnici "fondamentale. Senza di loro – si sono spinti a dire – sarebbe stato un esercizio bellissimo, ma inutile". L'esoscheletro, oggi alla sua seconda versione, "è come un vestito che si adatta piano piano", spiegano i pazienti all'Adnkronos Salute, al termine della dimostrazione di funzionamento che hanno offerto oggi al Museo nazionale della scienza e della tecnologia Leonardo da Vinci.  "Un'emozione ogni volta che ci salti dentro", sorride Alex. Che tipo di emozione? "La stessa – cerca di descrivere Davide – che prova un bambino quando comincia a camminare da zero. Noi non la ricordiamo più, ma è anche quella caparbietà del bimbo che cade e si rialza, e ci riprova finché non ci riesce, perché la volontà di camminare è più forte di tutti gli altri ostacoli". All'inizio, continua Davide, "c'è un po' di paura perché devi imparare a conoscere la macchina, ti devi fidare di lei, devi capire come funziona. E' sempre un 'fidanzamento' uomo-macchina. Bisogna cominciare a frequentarsi e a piacersi", ride. "Poi facendo un uso periodico e costante nel tempo diventa appunto come un vestito. Quando ho cominciato a usare l'esoscheletro facevo più fatica a camminare, adesso è una cosa che mi viene molto più spontanea. Se prima il problema ero io che mi stancavo, ora nelle ultime sessioni è l'esoscheletro che scarica le batterie".  Sia per Davide che Alex lo spartiacque è stato un incidente stradale. "Era fine agosto 2020 – ripercorre Alex – il giorno dopo sarei partito per le ferie all'isola d'Elba. Quell'incidente mi ha portato una tetraplegia, una lesione incompleta. E all'inizio è stata dura fisicamente e psicologicamente. Le gambe non rispondevano e la sensazione di non poter ricominciare a camminare era veramente brutta. Ho fatto i primi 2 mesi bloccato a letto e verso il terzo mese ho iniziato a usare l'esoscheletro". Alex è stato selezionato per la sperimentazione avanzata di esoscheletri della serie Twin "Dopo i primi 10 passi si è acceso qualcosa a livello mentale. Da 10 i passi sono diventati 20, poi 30 e così via. Giorno dopo giorno le aspettative miglioravano sempre di più, le prime sedute facevo 4-5-10 metri con tanto dolore, poi siamo arrivati a fare mezz'ora o fino a 40 minuti di cammino".  Alex individua tre punti fondamentali: "Il primo è l'ausilio dell'esoscheletro – elenca in un video proiettato oggi – il secondo sono fisioterapisti, collaboratori, tecnici e tutte le persone che seguono questi progetti e il terzo, non meno importante è la testa. E' questa che ci dà la forza per continuare". Alex lavora in una ditta che controlla e gestisce impianti idraulici di realtà pubbliche e private, la fisioterapia l'ha fatta in uno dei centri coinvolti nel progetto, il Montecatone Rehabilitation Institute di Imola. Poi l'esocscheletro mi ha fatto fare un bel progresso Questa cosa è nata come un gioco, inizialmente, ed è diventata una sfida verso di me. E' stato un crescendo che continua ancora oggi e adesso la sfida è di continuare a migliorare quello che è lui, l'esoscheletro". "Per me – prosegue Alex – ha significato potermi rialzare in piedi e migliorare il mio modo di vivere. Fisicamente mi ha aiutato tantissimo. E poi ha significato tornare a guardare le persone negli occhi, alla stessa altezza. Questo cambia anche come gli altri si rapportano a te. Stando su una sedia a rotelle si vede il mondo in un'altra maniera, idem le persone. Il mio input al progetto sono state le sensazioni personali che avevo nella macchina, sia di equilibrio che di miglioramento anche fisico. Stiamo lavorando su tante cose". Uno dei suggerimenti per esempio è stato di rendere più agevole il passaggio delle stampelle durante la deambulazione. "Oggi – dice Alex – io continuo la mia battaglia per convincere chi ho attorno che l'esoscheletro come forma di riabilitazione incide tanto sul recupero sia fisico che mentale. Fa veramente tantissimo".  Sensazioni condivise con Davide, che di mestiere fa l'ingegnere meccanico, è un progettista. Moglie fisioterapista e due figlie, un incidente in moto mentre andava al lavoro 9 anni fa (era 38enne) gli ha provocato una lesione midollare completa. "Ma già quando ero ricoverato in ospedale avevo sempre l'idea di voler tornare in qualche modo a camminare. Non sapevo quando e come, ma la mia motivazione era quella. Poi ho saputo tramite l'Inail che c'era la possibilità di partecipare a questo progetto dell'esoscheletro, e mi sono offerto come volontario perché credo molto nel potenziale riabilitativo. Oltre al beneficio dello stare in piedi c'è un beneficio a 360 gradi nella vita, anche sociale. Ovvio, non è un dispositivo con cui si va a fare la spesa o in macchina o in giro quotidianamente. Ma è sempre un primo passo, un gradino che ti porta verso una condizione il più possibile simile a quella che c'era prima. E di passi avanti ce ne saranno altri. Sono convinto che la ricerca arriverà in tempi relativamente brevi a far camminare un po' tutte le persone". "Sono orgoglioso di essere stato uno dei primi a provarlo e poter essere magari di aiuto o di stimolo anche ad altri che lo potranno utilizzare in futuro", spera Davide. Il suo approccio all'esoscheletro è anche un po' 'ingegneristico'. "Vista la mia professione facevo tante domande durante le sessioni, ho sempre fatto tante domande su informazioni un po' più tecniche. Ora è anche sfidante chiedere alla macchina sempre di più, vedere dove è il suo limite, dove può arrivare e tu con lei. Per esempio all'inizio facevamo solo tratti in piano, ora anche in leggera salita e discesa, poi le curve. E' una scoperta continua, prendi confidenza e ogni volta osi sempre un po' di più". "Per me – conclude – l'asticella si può ancora alzare. Tutta la mia famiglia mi ha sempre supportato in questo percorso e io so dove voglio arrivare. Intanto il mio obiettivo è provare subito la versione Twin 2, che ha anche una camminata più fluida, poi voglio aumentare la frequenza dei passi e camminare più velocemente. Non dico arrivare a correre, ma non si sa mai – sorride – Al momento il limite è che è fornito come ausilio ospedaliero, ma spero che prima o poi possa diventare un ausilio domestico. Mi piacerebbe tornare a fare una passeggiata con mia moglie come facevamo una volta, riprendere e farci il nostro pezzettino a piedi e rientrare a casa. La metto nella lista di cose da fare. Vedremo se al prossimo incontro sarò riuscito a depennarla".   —[email protected] (Web Info)

(Adnkronos) – Nonostante la curva in calo dell'influenza e di altre patologie stagionali, "gli ambulatori dei medici di famiglia, in questo periodo, sono affollati a causa delle malattie respiratorie virali che quest'anno, come caratteristica, presentano una lunga durata. Insomma abbiamo meno casi, ma più controlli di persone preoccupate che vengono a farsi visitare per sintomi che permangono a lungo. La tosse, in particolare, può durare anche 4 settimane". A tracciare il quadro per l'Adnkronos Salute è Silvestro Scotti, segretario nazionale della Federazione dei medici di medicina generale (Fimmg).  "In passato – spiega – magari avevamo 10 casi e 1-2 visite a paziente. Ora, con soli 3 casi, seguiamo il paziente anche 3 o 4 settimane con frequenti controlli, perché dopo la fase acuta, caratterizzata da febbre, raffreddore e mal di gola, continuano ad avere tosse e irritazione delle prime vie aeree. Sintomi che creano ovviamente una preoccupazione nelle persone che, quindi, ci chiamano e reiterano richieste di visite". La situazione, secondo Scotti, "rappresenta, probabilmente, l'onda lunga post-Covid".  "Tutte le misure adottate in pandemia – ragiona – hanno determinato di fatto una perdita della memoria immunitaria in molti assistiti rispetto ai virus respiratori normalmente circolanti. Questo fa sì che si sia esposti a 'ripetizioni' di virosi, causate da virus diversi che trovano poche difese attive. E tutto ciò in una sorta di continuità. E questo crea un circolo, come se non si uscisse più dall'influenza". A tutto questo si aggiunge "che la nostra popolazione è sempre più composta da anziani, fragili, con una maggiore tendenza alle complicanze". Insomma, "nei nostri studi sono molti i pazienti che, a causa di reinfezioni continue, hanno la sensazione che la loro influenza duri un mese. E, dopo il Covid, i sintomi allarmano di più".  All'origine di queste 'code', un peso "c'è l'ha sicuramente anche la meteorologia – osserva Scotti – con i repentini cambi di temperatura, ma anche l'inquinamento, per quanto riguarda le grandi città".  —[email protected] (Web Info)