(Adnkronos) – La Commissione europea (Ce) ha autorizzato l’utilizzo di omaveloxolone negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni con atassia di Friedreich (Fa). Si tratta – spiega in una nota la farmaceutica Biogen – del primo trattamento approvato nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva.  “Negli anni di pratica clinica ho potuto osservare l’impatto devastante che l’Atassia di Friedreich ha sulle persone che ne sono colpite e sulle loro famiglie – afferma Sylvia Boesch, MSc, sperimentatore principale dello studio Moxie e responsabile del Centro per disturbi rari del movimento di Innsbruck, dipartimento di Neurologia, Università di Medicina di Innsbruck (Austria) – Le persone con Atassia di Friedreich trattate con omaveloxolone nell’ambito dello studio clinico hanno registrato miglioramenti rilevanti e clinicamente significativi nella quotidianità. Questa approvazione ha generato ottimismo all’interno della comunità: omaveloxolone ha il potenziale per inaugurare una nuova era nella gestione dell’Atassia di Friedreich”. L'Atassia di Friedreich è la forma più comune di atassia ereditaria. I primi sintomi compaiono generalmente durante l'infanzia e comprendono la progressiva perdita di coordinazione, la debolezza muscolare e l'affaticamento. Con il progredire della malattia, possono insorgere anche problemi alla vista, all'udito, difficoltà nell’articolazione verbale e nella deglutizione, diabete, scoliosi e patologie cardiache gravi. Molte persone con Fa necessitano di ausili per la deambulazione e spesso sono costrette all’utilizzo di una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla diagnosi. Purtroppo, le complicazioni legate alla malattia contribuiscono a ridurre l'aspettativa di vita media a 37 anni. “Proprio nel mese dedicato alle malattie rare – osserva Maria Litani, presidente dell’Associazione italiana sindromi atassiche (Aisa) – arriva una nuova opzione terapeutica che va a colmare un importante bisogno insoddisfatto. Attendevamo questa giornata da anni e siamo convinti che con l’approvazione di omaveloxolone da parte della Commissione europea si apra un periodo ricco di significative novità nel trattamento dell’Atassia di Friedreich, a beneficio di tutte le persone che convivono ogni giorno con questa malattia rara”.  L’approvazione di omaveloxolone da parte della Commissione europea si basa sui dati di efficacia e sicurezza provenienti dallo studio controllato con placebo Moxie parte 2. Al termine delle 48 settimane, i pazienti che avevano ricevuto il trattamento presentavano punteggi significativamente migliori sulla scala di valutazione dell’Atassia di Friedreich modificata (mFars) rispetto al gruppo placebo. Tutti i componenti della valutazione mFars, tra cui la capacità di deglutire (funzionalità bulbare), la coordinazione degli arti superiori, la coordinazione degli arti inferiori e la stabilità in posizione eretta, erano favorevoli a omaveloxolone rispetto a placebo. Ulteriori dati esplorativi sono stati forniti grazie a un’analisi post hoc e propensity-matched in cui i pazienti trattati con omaveloxolone nello studio Moxie (estensione) hanno ottenuto punteggi mFars più bassi a 3 anni confrontati ad una corrispettiva coorte di storia naturale. Gli effetti collaterali più comuni sono: aumento degli enzimi epatici, diminuzione del peso e dell'appetito, nausea, vomito, diarrea, cefalea, affaticamento, dolore orofaringeo e dorsale, spasmi muscolari e influenza. “Biogen è orgogliosa di poter aggiungere omaveloxolone al proprio portfolio di terapie e di poter rispondere a un forte bisogno medico insoddisfatto, rendendo disponibile in Unione europea il primo trattamento per l’Atassia di Friedreich alle persone che vivono con questa malattia – commenta Matteo Papi, direttore medico di Biogen Italia – Abbiamo già avviato la collaborazione con la comunità medica e le autorità locali per garantire l’accesso al trattamento nel più breve tempo possibile. Il nostro ringraziamento va innanzitutto alla comunità di persone con Atassia di Friedreich, per il loro fondamentale contributo allo sviluppo di omaveloxolone, che ha reso possibile l'approvazione odierna”.  L’approvazione europea è “una pietra miliare verso un accesso globale al trattamento – sottolinea Jennifer Farmer, Chief Executive Officer della Friedreich's Ataxia Research Alliance (Fara) – Siamo grati a tutti i ricercatori, ai Centri clinici, alle persone che convivono con l’Atassia di Friedreich e alle loro famiglie, alle associazioni pazienti, a Biogen e all'Agenzia europea per i medicinali per tutti gli sforzi, in termini di ricerca e sviluppo del farmaco e di sensibilizzazione, che hanno portato a questa approvazione. Non vediamo l'ora di continuare la nostra collaborazione con la comunità dell'Atassia di Friedreich con l'obiettivo di favorire l'accesso al trattamento dove è necessario". Anche l’associazione di pazienti Euro-ataxia “accoglie con favore l’approvazione – rimarca Andreas Nadke, presidente di Euro-ataxia – i nostri associati hanno lavorato molti anni per veder arrivare questa giornata tanto attesa. Siamo convinti che da oggi si apra un periodo ricco di significative novità nel trattamento della Fa”. —[email protected] (Web Info)

(Adnkronos) – Sale l'attenzione internazionale sulla Dengue e un'arma importante di prevenzione contro la malattia può essere anche il vaccino. In Italia è possibile vaccinarsi contro la Dengue? Il vaccino è efficace? Quanto dura la copertura? Lo scorso anno l'Aifa ha approvato quello di Takeda, l'unico disponibile in Italia. "L'efficacia complessiva del vaccino vivo attenuato contro Dengue è dell'80% a 12 mesi dalla seconda dose. L'efficacia contro le ospedalizzazioni è del 90% a 18 mesi. I risultati a lungo termine, a quattro anni e mezzo, hanno dimostrato un’efficacia complessiva del vaccino del 61,2% nel prevenire la malattia e dell'84,1% nel prevenire l’ospedalizzazione. Noi siamo pronti a collaborare con le Istituzioni nel caso ci fosse la necessità di rifornirsi del vaccino, che oggi è disponibile nei centri vaccinali specializzati in malattie tropicali, previo approvviggionamento da parte delle regioni, o nelle travel clinic specializzate in malattie dei viaggi", dice all'Adnkronos Salute Alessandra Fionda, responsabile direzione medica e regolatoria di Takeda Italia.  Il vaccino Qdenga di Takeda "è stato sviluppo attraverso 19 studi su 28mila pazienti residenti in aree endemiche e non endemiche per la malattia. Una popolazione molto variegata. Può essere somministrato in tutti i soggetti che abbiano compiuto i 4 anni di età – ricorda Fionda – Il protocollo di vaccinazione prevede due dosi sottocutanee, somministrate ad almeno tre mesi di distanza l’una dall’altra. Inoltre, ed è importante, può essere somministrato indipendentemente dallo stato di sieropositività, quindi anche per chi non ha avuto precedente esposizione al virus e senza la necessità di dover eseguire un test pre-vaccinale".  Contro il pericolo Dengue ,la vera sfida si gioca sul piano della comunicazione, secondo il virologo dell'università Statale di Milano Fabrizio Pregliasco. "Veniamo dall'esperienza Covid – spiega all'Adnkronos Salute – i cittadini sono scottati e stanchi". E di fronte a una nuova insidia, "il problema è l'accettazione della sua effettiva esistenza da parte della popolazione. Il rischio è che venga sottovalutata, che si dica 'Uff, eccone un'altra'. Serve uno sforzo istituzionale soprattutto in questo senso", sottolinea l'esperto. L'obiettivo più importante, precisa, è "l'adesione agli interventi di prevenzione. Anche solo lasciare l'acqua nel sottovaso nel balconcino – avverte Pregliasco – è un elemento che facilità la diffusione delle zanzare vettrici di infezioni, che ormai abbiamo trasversalmente in tutta Italia e non solo d'estate". "La circolare del ministero della Salute", che alza il livello di allerta e attenzione in porti e aeroporti, "è utile e necessaria", prosegue il virologo. "Deve essere condivisa e gestita in termini comunicativi senza minimizzarla né fare allarmismo. Questa è la difficoltà", ribadisce. Quanto all'impegno del dicastero ad assicurarsi per ogni eventualità una buona scorta di vaccini anti-Dengue, "anche questo è importante", conferma Pregliasco. Specie in prospettiva, "rispetto a possibili scenari particolari o pesanti. Il primo approccio sarà metterlo a disposizione dei viaggiatori internazionali che si recano in zone del mondo dove la situazione" sul fronte Dengue "va a peggiorare. Al momento non è facile individuare altre categorie a rischio prioritarie per questa offerta".   —[email protected] (Web Info)

(Adnkronos) – A mani vuote nel giorno di San Valentino? Per gli innamorati 'smemorati' c'è "una buona notizia. Il regalo perfetto lo avete già. È una crema, un integratore, un balsamo. E' una ricetta e anche un calmante. Eppure non si compra in farmacia. Siete voi". O meglio "il vostro microbiota. E per darlo a chi amate basta un bacio vero, non confezionato, al naturale. Un bacio lungo almeno quanto uno dei mille reel che si guardano sui social, di quelli intensi, da capogiro, di quelli che si danno spegnendo il cervello ma mettendoci il cuore". Non è una semplice proposta romantica da 'Baci Perugina' quella lanciata via social da Francesco Fratto, farmacista e coach allenatore degli stili di vita, da tempo impegnato in un'esplorazione delle potenzialità dei batteri buoni che abitano il nostro 'secondo cervello', l'intestino.  Dietro il contatto bocca a bocca c'è molto di più, assicura, ed è qualcosa di 'scientifico'. "Con un bacio da 10 secondi condividerai con la persona che ami il tuo microbiota", spiega Fratto in un post dedicato alla ricorrenza che celebra l'amore. Un dono che vale 80 milioni…di batteri. E se il primo istinto è restare perplessi all'idea di 'regalare' proprio batteri, in realtà i vantaggi di questo dono sono parecchi, assicura l'esperto all'Adnkronos Salute. Potere del microbiota, una chiave di salute in grado di fare tante cose: "Migliora l'aspetto, potenzia le difese immunitarie, può strappare sorrisi e aiutare contro il mal di pancia e persino essere un antidoto contro il 'logorio della vita moderna' e lo stress cronico. Ma non lo dico io, lo dimostra la scienza", puntualizza.  Quegli stessi baci, che hanno ispirato capolavori della letteratura come 'Romeo e Giulietta' e della pittura come 'Il bacio' di Hayez, sono così 'miracolosi' non solo per i sentimenti, ma anche per la salute? "E' stato intanto dimostrato che, ogni volta che il nostro organismo si sente amato, produce ormoni come l'ossitocina, la serotonina, le endorfine", gli ormoni della felicità, dice Fratto. Ma, aggiunge, "baciarci appassionatamente con chi amiamo fa in modo che avvenga anche uno scambio tra i batteri delle nostre bocche – il microbiota orale – i quali poi possono raggiungere il microbiota intestinale, contribuendo alla rispettiva diversità".  Una diversità che fa bene. Anche se, precisa l'esperto, perché sia un regalo come si deve sarebbe bene avere "un intestino in eubiosi, quindi seguire uno stile di vita sano e un'alimentazione bilanciata ed equilibrata. Oltre ad avere una buona igiene orale". E se tutto questo non bastasse a convincere la dolce metà dell'urgenza di portare a termine questo scambio, ecco le carte: "Uno studio – spiega Fratto – ha evidenziato gli effetti del bacio intimo sul microbiota orale di 21 coppie, valutando i campioni di microbiota della lingua e della saliva dopo i baci (uno dei due partner ha anche bevuto una bevanda probiotica a base di yogurt prima di un secondo bacio)".  Risultato: dopo il contatto bocca a bocca, "il microbiota di entrambi è risultato più simile a quello del partner, con trasferimento batterico totale medio di 80 milioni di batteri per ogni bacio intimo di 10 secondi. Negli esperimenti di controllo per il trasferimento di batteri, sono stati identificati i batteri probiotici Lactobacillus e Bifidobacterium nella maggior parte dei riceventi dei baci".  Fino a qualche anno fa i batteri intestinali erano un po' 'sottovalutati', riflette Fratto, "ma dal 2006 è iniziata un'intensa ricerca che ci ha fatto capire come questi ospiti" del nostro organismo "sono alleati molto stretti. Il microbiota grazie all'asse intestino-cervello è correlato a tanti aspetti della nostra vita, dall'alimentazione al sonno, e ci permette un sistema immunitario più efficiente, aiutandoci a mantenerlo sano, elemento importante per stare bene".  "Quando mi è capitato sotto mano questo studio sui baci di qualche tempo fa – prosegue Fratto – ho pensato che" condividerlo a San Valentino "fosse un buon modo per suggerire alle persone che anche il microbiota che abbiamo in bocca, e tutto quel che riguarda l'igiene orale, la dentatura in ordine, il non sottovalutare una gengivite e così via, può diventare importante, perché si è visto che già solo con un bacio intenso c'è uno scambio di batteri fra due amanti. Questo scambio un po' alla volta può trasferirsi nell'intestino e se ci sono dei batteri buoni" al centro di questo 'trasloco' "è favorevole, se ci sono dei batteri cattivi può incidere in modo negativo. Insomma, è un modo per festeggiare San Valentino con un po' di scienza applicata", osserva Fratto, che è autore anche di un libro edito da Sperling & Kufper, 'Intestino senza pensieri'.  Scienza da applicare anche alla cena romantica di stasera, eventualmente. "E' vero – sottolinea Fratto – che le scelte alimentari impattano sul microbiota intestinale. Poche regole: più piante nel nostro piatto, perché mangiare verdure e vegetali va ad alimentare i batteri più positivi; ridurre drasticamente i cibi industriali e processati che evolutivamente non siamo abituati a far conoscere ai nostri batteri, quindi ricordare che tutto ciò che non può cucinare la nonna non farebbe bene. E infine migliorare la qualità" nel piatto.  "Per esempio a San Valentino una bella cena a base di pesce, equilibrata, può essere un bel modo di festeggiare – conclude – Anche perché si è visto che mantenere sani i nostri batteri intestinali impatta sulla salute e di conseguenza anche sulla nostra longevità". Ma, tornando alle effusioni di coppia, quanti baci sono necessari per riuscire a 'condividere' i propri microbi? "Sembra almeno 9 baci intimi al giorno. Per cui regolatevi di conseguenza", sorride Fratto.  —[email protected] (Web Info)

(Adnkronos) – I reparti di Geriatria devono essere simili a quelli dei bambini, sempre aperti ai parenti e con menù “su misura” dell’anziano. Questa è una delle proposte lanciate da Andrea Ungar, presidente della Società italiana di gerontologia e geriatria (Sigg) e ordinario di geriatria all’Università di Firenze, in occasione dell’audizione che si è tenuta stamattina alla X Commissione Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale del Senato, nell’ambito della discussione dello schema di decreto legislativo recante disposizioni in materia di politiche in favore delle persone anziane.  “I reparti di Geriatria devono essere diversi da come lo sono oggi e somigliare più a quelli pediatrici – spiega Ungar – più liberi, aperti ad amici e parenti. Non c’è infatti un motivo valido che giustifichi l’attuale chiusura; non c'è una legge dello Stato che impedisca di andare a trovare un parente anziano in ospedale, ma dovrebbe esserci una legge che lo apra. Salvo infatti situazioni contingenti, l’ingresso dovrebbe essere libero dalla tarda mattinata fino a sera. La solitudine fa male all’anziano e non c’è miglior medicina che l’affetto e la vicinanza dei propri cari”. Oltre a orari di visita più flessibili, gli specialisti Sigg chiedono anche di rivedere i menù nei reparti di Geriatria. “I pasti devono essere ‘su misura’ dell’anziano che ha bisogno di assumere più proteine, la cui carenza può portare alla perdita del 40% di massa muscolare”, precisa Ungar. Nel corso dell’audizione il presidente dei geriatri italiani ha ribadito la necessità di un cambio di paradigma nell’organizzazione dell’assistenza e delle cure dell’anziano, a cominciare dalle Rsa e dai pronto soccorso. “Riteniamo necessaria la presenza della figura del geriatra anche nelle Rsa, oggi presente solo in 1 struttura su 10, con lo scopo di garantire standard di cura e assistenza adeguati e uniformi – sottolinea – Il pronto soccorso, invece, è un fattore di rischio per gli anziani, dove i lunghi tempi di attesa e una presa in carico non adeguata possono essere causa di un aggravamento delle condizioni di salute e disabilità. Allettamenti prolungati, terapie farmacologiche multiple, cambiamento negli abituali ritmi di sonno, mancanza di un'adeguata alimentazione e isolamento aumentano l’incidenza di delirium, cadute e diffusione delle infezioni".  È "quindi di primaria importanza ridurre i ricoveri non necessari e trattare quanto più possibile il paziente in contesto domestico. In questo quadro il geriatra – continua Ungar – ha un ruolo chiave nella corretta gestione dei bisogni clinici e assistenziali degli anziani. E' dunque necessario integrare le figure professionali che si trovano nei pronto soccorso con esperti di geriatria. Il ruolo dello specialista in questo contesto è quello di prendere in carico pazienti che sono già in attesa di ricovero nel Dea attraverso una valutazione multidimensionale della funzione cognitiva, della perdita di autonomia, del rischio di cadute e del benessere del caregiver in modo da impostare insieme ai medici del pronto soccorso, il piano di cura ottimale che favorisca il miglior percorso possibile di cura in tempi rapidi, tra cui la possibilità di essere seguiti a domicilio”. Sul fronte dell’assistenza domiciliare, la Sigg propone l’adozione di un nuovo modello, la formula dell’ospedale 'senza muri’, che prevede vere e proprie ‘squadre mobili di pronto intervento’ che portano, nei limiti del possibile, diagnosi e cura dall’ospedale a casa del paziente. “Un modello nato a Firenze, il Girot, (Gruppo di intervento rapido ospedale territorio), in collaborazione tra geriatri ospedalieri e medici di famiglia, che si è rivelato già vincente, riducendo ricoveri e mortalità e che potrebbe diventare lo standard nazionale e rendere effettivamente operativi gli interventi per migliorare la qualità dell’assistenza degli anziani contenuti nel Disegno di legge delega", conclude. —[email protected] (Web Info)

(Adnkronos) – E' finito l'incubo per un noto chirurgo di un ospedale del Nord Italia, grazie all'ultima vittoria in Consiglio di Stato del team di legali di Consulcesi. Il caso in questione riguarda un chirurgo che era stato citato dalla Procura regionale territorialmente competente per assolvere a una richiesta di rimborso di circa 250mila euro, pagati dalla sua azienda sanitaria per un presunto episodio di malpractice. Consulcesi annuncia in una nota che, dopo 4 anni, è giunta la sentenza definitiva di rigetto della Corte dei conti della domanda per danno erariale per cui il medico, che si è affidato al network di Consulcesi, si è finalmente liberato da una ‘spada di Damocle’ che, come tanti altri sanitari che vivono quotidianamente lo stesso dramma, lo perseguiva da troppo tempo. "Il caso è emblematico delle richieste di rivalsa spesso infondate da parte delle aziende – commenta Francesco Del Rio, avvocato di Consulcesi – In questa circostanza, la richiesta di rivalsa è risultata carente di una adeguata e convincente attività istruttoria preventiva all'introduzione dell'azione nei confronti del medico, per cui tutti gli elementi del prospettato danno erariale sono stati ritenuti dalla Corte incerti, opinabili e indimostrati, avendo peraltro l'azienda deciso di liquidare il danno senza neppure attendere l'esito della consulenza tecnica d'ufficio disposta dal magistrato nel pendente giudizio risarcitorio".  Grazie al decisivo apporto di Consulcesi e del partner incaricato, l'avvocato Andrea Gangemi – si legge nella nota – si è così giunti al pieno riconoscimento delle ragioni del chirurgo che non solo ha vinto la causa, ma ha ottenuto anche una consistente condanna della controparte al pagamento delle spese legali sostenute. . I legali Consulcesi evidenziano l'importanza di difendersi adeguatamente e tempestivamente da qualsiasi iniziativa che possa presagire una richiesta economica per danno erariale. Dopo l'introduzione dell'articolo 9 della legge Gelli, la facoltà dell'azienda di transigere la controversia con il paziente non può prescindere dal coinvolgimento del medico interessato nella transazione. Tuttavia, gli stessi legali sottolineano come, nonostante la chiarezza normativa, spesso il percorso istruttorio è farraginoso e incompleto. Talvolta le aziende procedono con poche indagini senza approfondire la realtà dei fatti, mentre è essenziale che il professionista sanitario possa esporre chiaramente la propria posizione fin dall'inizio. Per questo è importante ricorrere all'assistenza di un professionista legale già dal ricevimento della richiesta di informazioni da parte dell'azienda sanitaria a seguito di una richiesta risarcitoria pervenuta, coinvolgendo la propria compagnia assicurativa, a titolo cautelativo, nel caso in cui pervenga un successivo preavviso di rivalsa, così da strutturare per tempo un'adeguata strategia difensiva da spendere nel possibile giudizio contabile.  Vista l'importanza di affidarsi immediatamente a un avvocato competente in materia per difendersi al meglio da richieste di rivalsa da parte delle aziende sanitarie, Consulcesi offre all'interno della sua piattaforma Consulcesi Club un servizio di consulenza telefonica completamente gratuita e illimitata per rispondere ad ogni problema di natura civile, penale o lavorativa, conclude la nota.  —[email protected] (Web Info)

(Adnkronos) – La terapia genica per l'Ada-Scid, una rara immunodeficienza nota anche come malattia di 'bambini in bolla' (per la necessità di garantire ai piccoli un ambiente di vita sterile e isolato, così da proteggerli dall'attacco di patogeni che potrebbero risultare fatali), si conferma efficace e sicura a lungo termine. Lo dimostra uno studio pubblicato su 'Nature Medicine' da clinici e scienziati dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) di Milano, che riporta i dati di 43 pazienti trattati a partire dal 2000, di cui 19 dopo la registrazione della terapia in Ue nel 2016. Quella per l'Ada-Scid è infatti una delle terapie avanzate più longeve – ricordano da San Raffaele, Telethon e università Vita-Salute San Raffaele – tra le prime al mondo a essere approvate come farmaci a tutti gli effetti. Terapia per la quale, dal 2023, Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione, scongiurandone il ritiro dal mercato dopo il disinvestimento da parte dell'azienda produttrice (Orchard Therapeutics) visto lo scarso ritorno economico. "In questo lavoro descriviamo come anche dopo la commercializzazione la terapia genica per l'Ada-Scid continui a essere sicura ed efficace, come già dimostrato nella fase sperimentale iniziata nel 2000", afferma Maddalena Migliavacca, immunologa pediatra e ricercatrice dell'Unità operativa di Immunoematologia pediatrica dell'Irccs ospedale San Raffaele. "I pazienti – riporta – sono tutti vivi e nella maggior parte dei casi non hanno avuto bisogno di ulteriori terapie curative dopo la terapia genica. La loro qualità di vita è migliorata sensibilmente, hanno potuto sottoporsi regolarmente alle vaccinazioni, andare a scuola e condurre finalmente una vita in comunità. Nei pochi casi (circa il 15%) in cui il trattamento non ha funzionato, siamo potuti intervenire con successo con il trapianto" di cellule staminali ematopoietiche "da donatore. Continueremo a seguire i nostri pazienti per almeno 15 anni dalla somministrazione della terapia per monitorare la sicurezza a lungo termine: questo ci permetterà di studiare anche aspetti ancora poco noti di questa malattia non legati all’immunità, come quelli neurologici e metabolici". L'osservazione sul lungo periodo dei 'bimbi in bolla' trattati con terapia genica ha messo in luce ancora una volta l'importanza della diagnosi precoce, sottolineano gli autori che lanciano un appello all'inserimento dell'Ada-Scid fra le patologie cercate con lo screening neonatale. Lo studio evidenzia anche disparità di accesso alla terapia, somministrata in Italia solo dal San Raffaele di Milano (unico centro autorizzato) e non sempre rimborsata facilmente in sistemi sanitari diversi dal nostro.  L'Ada-Scid è una malattia genetica molto rara, spiega una nota. L'incidenza annuale è stimata tra 1 caso su 375mila e 1 caso su 660mila nati vivi, e in base ai dati sui nuovi nati nell'Unione europea (circa 4 milioni l'anno) si stima che ogni anno nascano tra i 6 e gli 11 bambini con questa patologia nei 27 Paesi Ue. La malattia è dovuta a un difetto nel gene dell'adenosina deaminasi, enzima essenziale per la produzione e la maturazione dei linfociti, un tipo particolare di globuli bianchi. Senza questa proteina, il sistema immunitario non si sviluppa correttamente e non riesce a combattere le infezioni più comuni che possono risultare anche fatali.  Attualmente la terapia di prima scelta per l'Ada-Scid è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile, che può curare la malattia, ma è disponibile in meno del 20% dei casi. Quando il trapianto di staminali non è fattibile, la terapia genica rappresenta una valida opzione terapeutica: si somministra una sola volta nell'arco della vita e consiste in un vettore di origine virale che trasporta una versione corretta del gene difettoso. Messo a contatto con le cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente, il vettore permette di ripristinare la produzione della proteina mancante. Reinfuse nel sangue, le cellule così corrette sono in grado di dar vita a linfociti funzionanti e di difendere l'organismo dalle infezioni. —[email protected] (Web Info)

(Adnkronos) – Luxury Lab Cosmetics, azienda italiana leader nella distribuzione di brand di cosmetica premium guidata da Adele Schipani, presenta un innovativo rituale di bellezza con 3 novità dell’iconica collezione Essential Shock Intense Line di Natura Bissé. Una rivoluzione nei trattamenti antietà per offrire un’esperienza di lusso sensoriale. Luxury Lab azienda fondata nel 2010 – spiega una nota – accompagna i marchi nel complesso percorso di posizionamento e distribuzione sul mercato italiano. Analisi di mercato, progetti di brand strategy e di marketing, formazione del personale e customer service, definizione della forza vendita e logistica sono gli ambiti in cui opera il gruppo per portare al successo i brand che si affacciano all’area geografica in cui è attivo. Prestigiose aziende internazionali di cosmetica – Roc, Ahava, Galénic, Haan, Lazartigue, Natura Bissé, Cellcosmet, Sarah Chapman, Manucurist – si affidano alle competenze di Luxury Lab Cosmetics per sbarcare in Italia attraverso la divisione profumeria e la recente unità dedicata al canale farmacia. (Video) "Luxury Lab Cosmetics – spiega la Ceo Schipani – è nata dalla mia profonda passione per la bellezza, e nel corso degli anni, siamo cresciuti diventando un punto di riferimento dell'industria cosmetica. Siamo molto di più di un distributore; siamo una comunità dedicata a elevare la bellezza a forma d'arte collettiva. I valori di Luxury Lab Cosmetics sono anche quello che ci restituiscono le relazioni con i nostri clienti. L'amore per la Bellezza, l'autenticità, la creatività, la lealtà e il rispetto permeano ogni aspetto del nostro operato. Non sono solo parole su una carta; sono l'essenza di ogni prodotto che mettiamo sul mercato e di ogni relazione che costruiamo". Alla presentazione dei 3 nuovi antietà ‘The Firming Maestros’, Schipani ricorda che si tratta di “una storia di collaborazione straordinaria che dura da 14 anni. Nel corso di questo periodo, abbiamo avuto l'onore di coltivare l'eccellenza nella bellezza e nell'innovazione con Natura Bissé". Il marchio , attraverso gli studi sulle neuroscienze, crea formulazioni di derivazione biotecnologica, botanica e biologica che trasformano la cosmetica in un’esperienza di benessere. Con questo approccio Natura Bissé, fondata nel 1979, ha indagato anche il tema dell’aging mettendo a punto formule in grado di fortificare l’architettura della pelle e ridurre i segni visibili del tempo che passa. A partire dai vent’anni, infatti, il rallentamento dell’attività dei fibroblasti causa la diminuzione della sintesi di collagene ed elastina: la pelle perde tono e compattezza, i contorni e i volumi del viso appaiono meno definiti.  Il trittico ‘The Firming Maestros’ si compone di: siero notte; la crema da applicare dopo il siero e la maschera ‘istant lift’. Nel dettaglio, il siero notte (Essential shock intense retinol night renewal) rinnova la superficie del derma per aiutare a ringiovanire, rassodare e ricostruire la barriera cutanea. A garantire il risultato è la sua formulazione a base di retinolo amplificato, un’innovativa combinazione di retinolo incapsulato e bakuchiol che moltiplica l’azione antietà del retinolo garantendone una massima tollerabilità sulla pelle. Inoltre, l’acido glicolico rende la texture della pelle più morbida, stimolando la penetrazione degli attivi. Riduce l’aspetto dei pori, delle macchie e delle linee d’espressione oltre a donare luminosità. L’azione rassodante e ridensificante è svolta da collagene, proteoglicani e Matrixyl che aiutano a combattere la perdita di tono. Infine, la Vitamina E, l’aloe vera e Aquaxyl idratano e rinforzano la barriera protettiva della pelle. La crema antietà per pelli secche (Essensial shock intense elastiche cream) è formulata per dare un’intensa azione nutriente notturna, migliorare l’elasticità e la compattezza, donando comfort grazie all’estratto di olio di rosa mosqueta e agli aminoacidi di collagene ed elastina. L’Olio di Rosa Mosqueta, dall’azione altamente rigenerante, nutre e minimizza la secchezza cutanea, mentre i glucosaminoglicani e un fattore idratante naturale ripristinano la protezione naturale. Aminoacidi di collagene ed elastina migliorano l’elasticità e la compattezza della pelle. Infine, la maschera ridensificante (Essential shock intense instant-lift mask) realizzata con fibre di bamboo eco-friendly garantisce un’applicazione facile e confortevole per un’immediata azione rassodante, aiuta a riempire visibilmente le rughe e rivelare una pelle luminosa e rimpolpata. Oltre a contenere il collagene a due pesi molecolari, aiuta a combattere la perdita di tono e dona un’immediata azione liftante. Inoltre, l’acido ialuronico a 5 pesi molecolari attenua l’aspetto delle rughe e rivela una pelle nutrita e rimpolpata. A rinforzare la barriera protettiva della pelle e rivelare una texture luminosa e compatta, uniforme ci pensa la niacinamide. La maschera, perfetta per un effetto flash per un evento o un’occasione speciale, potenzia i benefici di una routine antietà se applicata una volta alla settimana. —[email protected] (Web Info)

(Adnkronos) – "Sosteniamo da tempo il riconoscimento dell'infermiere di famiglia e di comunità come figura strategica rispetto ai nuovi bisogni assistenziali di una popolazione sempre più anziana e composta da persone con patologie croniche e degenerative". Lo ha detto il consigliere nazionale della Fnopi – Federazione nazionale Ordini professioni infermieristiche, Carmelo Gagliano, questa mattina durante l'audizione alla X Commissione del Senato, nell'ambito della discussione dello schema di decreto legislativo recante disposizioni in materia di politiche in favore delle persone anziane. "Fnopi – ha spiegato Gagliano – ha sempre sostenuto che per rendere più efficiente il Servizio sanitario nazionale è necessario attivare vere équipe multiprofessionali sociosanitarie dove tutti devono lavorare insieme, ognuno secondo le proprie caratteristiche, ma tutti sullo stesso piano, in un percorso che coinvolga al contempo il paziente, i familiari e i caregiver". L'obiettivo, ha precisato, "è fornire ai cittadini tutto ciò di cui hanno veramente bisogno, disegnando i nuovi modelli organizzativi che siano un continuum tra i diversi momenti che vanno dalla prevenzione, alla diagnosi e la terapia". Inoltre "è necessario adottare una strategia incisiva nella gestione degli operatori di supporto che ora sfuggono al controllo del management infermieristico, attraverso l'istituzione di un registro degli operatori di supporto". —[email protected] (Web Info)

(Adnkronos) –  Vittorio Cecchi Gori è ricoverato in Terapia intensiva al Policlinico Gemelli di Roma per insufficienza respiratoria. Che cos'è? A cosa è dovuta? Si tratta "una condizione patologica causata dall'incapacità dell'apparato respiratorio di garantire adeguati scambi di ossigeno tra ambiente e sangue", con conseguente "incapacità di ottenere adeguati valori ematici di ossigeno e anidride carbonica".  L'insufficienza respiratoria "può essere acuta, quando la sua insorgenza è rapida e improvvisa, o cronica, quando si manifesta progressivamente per stabilizzarsi o evolvere nel tempo". All'origine ci sono cause diverse, spiega Laura Mancino, pneumologa dell'ospedale dell'Angelo di Mestre (Venezia), in un approfondimento sul portale 'Prendiamo fiato', dedicato alle malattie del respiro.  "Le cause più frequenti di insufficienza respiratoria acuta sono l'edema polmonare acuto, l'embolia polmonare massiva, lo pneumotorace iperteso, la crisi asmatica, la polmonite che causa sindrome da distress respiratorio acuta come ad esempio la polmonite Covid-19 relata", ossia associata all'infezione da Sars-CoV-2. Proprio per complicanze polmonari da Covid Cecchi Gori era già stato ricoverato a inizio 2022. All'origine dell'insufficienza respiratoria acuta ci possono essere poi "i traumi, le intossicazioni da farmaci o tossine", elenca la specialista. "Le cause più comuni di insufficienza respiratoria cronica sono" invece "le malattie polmonari croniche quali la broncopneumopatia cronica ostruttiva (Bpco) o le malattie interstiziali polmonari (fibrosi polomonare), le malattie neurologiche come la sclerosi laterale amiotrofica (Sla), la sindrome obesità-ipoventilazione (o sindrome di Pickwick), la fibrosi cistica, l'ipertensione polmonare, le malattie cardiache congenite o croniche ingravescenti". Quali sono i sintomi? "Manifestazioni comuni dell'insufficienza respiratoria sono la dispnea, ovvero la mancanza di respiro – descrive la pneumologa – la riduzione della saturazione dell'ossigeno", motivo per il quale Cecchi Gori era arrivato al Gemelli, prima di avere una crisi respiratoria che lo ha portato al ricovero, o ancora "l'uso dei muscoli accessori della ventilazione, ma anche la sonnolenza fino al coma". "L'insufficienza respiratoria può" dunque "determinare alterazioni nei valori dell'ossigeno nel sangue, ma anche dell'anidride carbonica. Nel senso di una sua diminuzione o, cosa ben più grave, di un suo aumento. Questa distinzione – precisa Mancino – è necessaria da tenere a mente" quando si tratta di decidere il trattamento. "Quando la pressione parziale di ossigeno nel sangue scende al di sotto di 55 mmHg – illustra l'esperta – allora è necessario trattare l'insufficienza respiratoria". Si comincia con la somministrazione di ossigeno attraverso semplici cannule nasali, se il fabbisogno di ossigeno è basso, per poi passare a maschere speciali, fino ad arrivare all'ossigenoterapia ad alti flussi attraverso nasocannule se il fabbisogno di ossigeno è molto alto. "Questi provvedimenti sono utili nella correzione dell'insufficienza respiratoria definita ipossemica e normocapnica, ovvero con valori di anidride carbonica nella norma".  Tuttavia "alcune patologie (la più comune è la Bpco) sono caratterizzate, oltre che da bassi valori di ossigeno, da elevati valori di anidride carbonica" o ipercapnia. L'accumulo di anidride carbonica nel sangue "si manifesta inizialmente con iper-reattività e agitazione, per poi portare a una riduzione dello stato di coscienza (il paziente appare sonnolento), fino al coma". In questo caso la somministrazione di ossigeno non basta, puntualizza la pneumologa, anzi va controllata perché "l'eccesso porterebbe a un ulteriore aumento dell'anidride carbonica. Sarà dunque necessario ridurre i valori di anidride carbonica mediante dispositivi di ventilazione non invasiva (paziente in terapia sub intensiva o a domicilio) e nei casi più gravi invasiva (paziente intubato in terapia intensiva o tracheotomizzato)". —[email protected] (Web Info)